한국희귀필수의약품센터(원장 윤영미, 이하 센터)에서는 지난 14일 서울대학교병원 희귀질환센터장 채종희 교수 를 초빙해 ‘미진단 희귀질환 연구 진단과 치료를 위한 첫걸음’ 이란 주제로 희귀질환(Rare disease) 세미나를 개최했다.

이날 윤 원장은 “희귀질환 환자를 위해 이 자리가 서로 이해하고 협력할 수 있는 계기가 되기를 바란다"라고 말했다.

이 센터는 희귀난치질환 진단 및 치료에 필요한 의약품과 국가 필수의약품 안정적 공급을 위해 지난 1999년 11월에 설립된  비영리 공익법인이다. 설립 후 정기적으로 희귀질환 세미나를 개최하면서 환자 편의를 위해 희귀의약품 안정적 공급, 정보제공, 접근성을 개선해 왔다. 특히 자가 치료용 마약류 및 의료용 대마 공급 등 지방 거점약국을 지정해 활동하는 특수센터이다.

이날 세미나를 맡은 채종희 교수는 1997년부터 현재까지 20여 년간을 미진단 희귀질환 연구에 매진해온 학자다. 그는 항시 선구적 자세로 이 연구에 전념하고 있다. 그는 "앞으로도 어려운 여건을 극복하고 우리나라 미진단희귀질환 연구에 최선을 다하겠다"고 밝혔다.

희귀질환의 구체적 정의는 국가마다 차이가 있다. 우리나라의 경우 희귀질환은 유병 인구가 2만 명 이하거나, 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환이다. 현재  국가관리 대상  희귀질환 지정 목록에 927개가 지정 관리되고 있다.

극 희귀질환(Ultra-rare disease)은 진단법이 어렵고 독립된 질환으로 우리나라 유병 인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환으로 정의되어 있다.

희귀질환은 전 세계적으로 7,700여 종이 보고됐다. 최근 증가세를 보이는데 전 세계 의학자들이 힘을 모아 매년 약 100여 종의 희귀질환을 찾아내고 있다.

 
채 교수는 희귀질환 전문가가 새로운 질환 발견·연구를 위해 설립한 국제 미진단희귀질환 네트워크(UDNI, Undiagnosed Disease Network International) 한국 대표 연구자로도 참여하고 있다.

UDNI는 미국, 유럽, 한국을 포함한 각국 정부기관, 대학, 병원, 연구소 등 희귀질환 전문가들로 구성되어 있으며 매년 국제회의를 통해 국가별 미진단 프로그램 현황 및 진단 사례, 데이터 등 활용방안 등을 공유한다.